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050 项目文章Molecular Medicine 靶向代谢组协助诊断遗传性胆汁淤积症.docx

简介：研究者团队报道了一例患有遗传性胆汁淤积症的女性婴儿病例，通过全基因组测序（WGS）发现其SEMA7A(p.R148W)基因纯合突变，血清中丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)和总胆汁酸(TBA)水平升高。研究者利用带有纯合子突变的遗传小鼠模型重现了临床表型，并通过服用熊去氧胆酸(UDCA)和膳食补充剂谷胱甘肽(GSH)改善了患儿的肝功能。
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